Tuomo Kiiskinen kertoo olleensa aina kiinnostunut luonnontieteiden fundamentaalisista kysymyksistä – ehkäpä juuri siksi valmistumisen sekä terveyskeskusjakson suorittamisen jälkeen tutkimustyö on vienyt mennessään.
Ennen väitöskirjatutkimuksen aloittamista hän ehti työskennellä muun muassa neurotieteiden parissa Lauri Nummenmaan ryhmässä. Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) Complex Disease Genetics -ryhmään hän päätyi osittain tuttujen kautta ja osittain sattumalta. Nummenmaan ryhmän muuttaessa Turkuun oli FIMM:ssä käynnistymässä poikkeuksellisen laaja suomalaisten genomitietoon perustuva FinnGen-hanke.
Kiiskisen väitöskirja koostui kolmesta osatutkimuksesta, joiden yhteisenä teemana oli selvittää geneettisten riskitekijöiden vaikutusta kansansairauksien aiheuttamaan taakkaan: alkoholisairastuvuuteen ja kuolleisuuteen, kardiometabolisten sairauksien lääkehoitoon sekä sairauksien aiheuttamaan kokonaishaittaan. Aiheen merkittävyyttä lisää, ettei sitä ole aiemmin kattavasti tutkittu.
Tutkimuksessa hyödynnettiin muun muassa biopankkien ja kansallisten terveysrekisterien tietoja sekä genominlaajuisia analyysejä (GWAS). Koko väestön kattavan geenitutkimuksen tekoon on Suomessa poikkeuksellisen hyvät mahdollisuudet, sillä esimerkiksi FinnGen-hankkeen tavoitteena on kerätä 500 000 henkilöä eli 10 % väestöstä kattava aineisto.
Ensimmäisessä osatutkimuksessa arvioitiin polygeenisen riskipisteytyksen kykyä ennustaa alkoholin käyttöön liittyviä terveyshaittoja. Tutkimus vahvisti näyttöä siitä, että perimän merkitys on huomattava: henkilöille, joilla on geneettinen riski suuremmalle alkoholin kulutukselle, kasautuu myös käyttöön liittyvä sairastavuus ja kuolleisuus.
Toisessa osatutkimuksessa tarkasteltiin perimän vaikutusta lääkekäyttäytymiseen. Vaikka aikaisemmin on tunnistettu satoja kardiometabolisiin sairauksiin vaikuttavia riskigeenejä, geenien vaikutusta siihen, kuinka ihmiset käyttävät kolesteroli-, verenpaine- tai diabeteslääkkeitä ei ole juurikaan tutkittu. Yhteensä 333 geenialueella osoitettiin olevan yhteys lääkekäyttäytymiseen: ostojen määrään, valmistevaihtoihin ja hoidon lopettamiseen. Kiiskisen mukaan tämä kuvaa myös perimän vaikutuksen monimutkaisuutta. Toisin kuin geenitutkimuksen alkuaikoina kuviteltiin harvoin yksittäisten geenien variaatio riittää selittämään, sopiiko esimerkiksi jokin lääke potilaalle vai ei. Lisäksi uudenlaisen lähestymistavan ansiosta tutkimuksessa tunnistettiin uusia geneettisiä riskitekijöitä kardiometabolisille sairauksille.
Kolmas osatutkimus nivoi yhteen väitöskirjan läpi kantavaa teemaa. Tutkimuksessa arvioitiin geneettisten riskitekijöiden vaikutusta terveisiin elinvuosiin ja havaittiin, että geneettisen variaation väestötason vaikutus menetettyihin, toimintakykypainotettuihin elinvuosiin, on samaa luokkaa kuin tunnettujen ympäristötekijöiden, kuten suolansaannin tai vähäisen fyysisen aktiivisuuden.
Kaiken kaikkiaan Kiiskisen sekä tutkimusryhmän työ osoittaa geenitiedon potentiaalin sekä sairauksien, että niiden seurausten ennustamisessa. On hyvinkin mahdollista, että esimerkiksi polygeenisiä riskipisteytyksiä voidaan tulevaisuudessa hyödyntää kliinisen työn apuvälineenä. Sen sijaan laajamittainen, geenitietoon pohjautuva personoitu lääketiede vaatii vielä runsaasti perustutkimusta.
Väitöskirjan valmistumisen jälkeen Kiiskisen tutkimustyö FIMM:llä jatkuu, tällä kertaa Hanna Ollilan ryhmässä post doc -tutkijan roolissa ja todennäköisesti tulevaisuudessa myös ulkomailla. Nyt ryhmän tavoitteena on selvittää, kuinka perimä vaikuttaa uni- ja opioidilääkkeiden käyttöön. Tutkimustyön ohella rutiini kliiniseen työhön säilyy privaattipuolen akuuttivastaanottoa pitämällä.
Nuoria kollegoita Kiiskinen kannustaa rohkeasti kokeilemaan tutkimustyötä: “Etukäteen ei kannata murehtia sitä, kokeeko oman persoonallisuuden olevan tutkijan uralle sopiva, sillä mitään yhtä tutkijan arkkityyppiä ei ole olemassa ja lisäksi tiedeyhteisössä tarvitaan moninaisuutta.”
Kuka: Tuomo Kiiskinen (s. 1989)
Mistä: kotoisin Porvoosta ja LL Helsingin yliopistosta 2015
Mitä: LT 2023 Linking genetic risk factors of complex disorders and health burden in population
Teksti: Laura Tuunanen
Kuva: Tuomo Kiiskinen
